Aplasia-Hipoplasia de iris con carácter hereditario en el gos d'atura

Se describe el patrón clínico de aplasia-hipoplasia de iris, observado en 16 perros de raza Gos d'atura, como enfermedad de probable origen hereditario, no descrito con anterioridad en la especie canina.The clynical standard of aplasia-hipoplasia of iris is described on 16 Gos d'atura dogs. This illness has not been described previously on dogs, as an inherated character

Últimos retos en el tratamiento de la catarata congénita

La descripció de la cataracta congènita és una opacitat de la lent ocular que apareix en el part o durant la primera infància, és una malaltia rara i sovint desconeguda, però a excepció d'altres raons associades amb ella que inclouen: genètica, metabòlica, infeccions, ús de corticoesteroides, trauma, uveitis, així com anomalies oculars. L'objectiu d'aquest treball és investigar diversos articles sobre els últims reptes del tractament de la cataracta congènita i quins tipus d'enfocaments es poden utilitzar per curar-los i per a l'ambliopia que es produeix a causa de la cataracta. Per a concloure, malgrat l'avanç de les tècniques quirúrgiques per als nens molt millor del que ho va ser fa anys, així que els reptes com la mida de l'ull, l'edat, la selecció d'exàmens de l'OL, l'horari de cirurgia i les complicacions, així com la remodelació de la visió post-cirúrgica; encara existeixen, però sobretot la rehabilitació de la visió i el tractament amblòpic per a les condicions post-cirúrgiques, i per a aquests casos menors, han de ser seguits periòdicament.La descripción de la catarata congénita es una opacidad del cristalino que aparece en el parto o durante la primera infancia, es una enfermedad rara y muchas veces de causa desconocida, pero salvo por otras razones asociadas a ella que incluyen; genéticas, metabólicas, infecciones, uso de corticoides, traumatismos, uveítis, así como anomalías oculares. El objetivo de este trabajo es investigar varios artículos sobre los últimos desafíos del tratamiento de la catarata congénita y qué tipos de enfoques se pueden utilizar para curarlos y para la ambliopía que se produce debido a la catarata. Para concluir, a pesar del avance en las técnicas quirúrgicas para niños mucho mejor que hace años, los desafíos como el tamaño del ojo, la edad, la selección de exámenes de LIO, el cronograma de cirugía y las complicaciones, así como la rehabilitación de la visión posquirúrgica; aún existen, pero sobre todo la rehabilitación de la visión y el tratamiento ambliópico para condiciones post-quirúrgicas, y para aquellos casos menores, deben ser objeto de un seguimiento periódico.The description of congenital cataract is an opaqueness of eye lens that appears at childbirth or during early childhood, It is a rare disease and often unknown cause, but except for other reasons associated with it that include; genetic, metabolic, infections, corticosteroids usage, trauma, uveitis, as well as ocular anomalies. The goal of this work is to research various articles on the latest challenges of treating congenital cataract and what kinds of approaches can be used for curing them and for the amblyopia that is produced due to cataract. To conclude, in spite of the advancement in surgical techniques for children much better than it was years ago, so the challenges such as eye size, age, selection of IOL examinations, surgery schedule, and complications, as well as vision rehab post-surgical; still exist, but most of all the vision rehabilitation and amblyopic treatment for post-surgical conditions, and for those minor cases, they must be followed up periodically

Revisión bibliográfica acerca de la relación ojo seco y aniridia. Elaboración de guía de cuidados

La aniridia es una enfermedad rara, congénita y hereditaria que afecta a la totalidad del desarrollo ocular, destacando la hipoplasia de iris como signo más llamativo, pero lleva asociada distintas complicaciones como ojo seco, catarata congénita, glaucoma, hipoplasia foveal y afectación del nervio óptico; además de poder estar relacionada con síndromes sistémicos. Nuestros objetivos son realizar una búsqueda bibliográfica sobre la relación ojo seco y aniridia, conocer la severidad de los síntomas de ojo seco en los pacientes de aniridia españoles y realizar una guía de cuidados. Metodología: fase I: revisión de artículos científicos consultando las bases de datos de Teseo, Google académico, Pubmed, ScienceDirect y la biblioteca de la Universidad de Valladolid. Se escogieron solo los que relacionaban ojo seo y aniridia. Fase II: estudio observacional descriptivo transversal. Fase I: se seleccionaron 4 artículos. Respecto a los diseños de los artículos científicos localizados hubo un estudio descriptivo de series de casos, un estudio descriptivo observacional longitudinal, un estudio descriptivo observacional transversal y un estudio de casos y controles. Fase II: se utilizó el cuestionario ocular sufarce disease index (OSDI). De los 23 encuestados, el 91,3% padecían síntomas severos de ojo seco.Máster en Enfermería Oftalmológic

Aniridia, patología genética de la visión y actualización en el tratamiento

Universidad de Sevilla. Grado en Óptica y Optometrí

Enfermedades raras de la visión

A large number of rare pathologies affect the eye or sight. A possible classification of these is according to the tissue that is affected. We can, therefore, define three main types of rare ocular disorders: 1) neuro-ocular pathologies, which basically affects the retina and optic nerve, 2) corneal dystrophies and 3) pathologies caused by deficiencies in the development of the eyeball or any of its parts. In all of them there is a clear Mendelian genetic basis and, currently, there is almost no treatment for any of them. The aim of this article is to provide a review of this set of pathologies.Existe un elevado número de patologías raras que afectan al ojo o a la visión. Una posible clasificación de las mismas podría venir definida por el tejido que está afectado. Así, podríamos definir tres tipos principales de patología rara ocular: 1) la patología neuro-ocular, que afecta básicamente a la retina y al nervio óptico, 2) las distrofias corneales y 3) la patología que implica deficiencias en el desarrollo del globo ocular o en alguna de sus partes. En todas ellas existe una clara base genética mendeliana y actualmente no existe tratamiento para casi ninguna de ellas. En este artículo se lleva a cabo una revisión sobre este conjunto de patologías

Abordaje quirúrgico en glaucoma con aniridia traumática. Implicación de enfermería

La línea de actuación de la enfermera en oftalmología ha avanzado considerablemente con el paso de los años, nuevas técnicas, nuevos tratamientos, bases formativas más sólidas y a la vez una demostración continua del esfuerzo ímprobo realizado para alcanzar metas propuestas. Cuando se presentan casos de aniridia traumática, estamos obligados a pensar “a lo grande”, véase, a priori sabemos que hay lesión grave con probable lesión corneal, lesión de cristalino y extrusión parcial o completa de iris, hay que dudar del estado de la cámara posterior y no descartar una vitrectomía, asociar que presentará glaucoma secundario a la aniridia y que habrá segundas o más intervenciones como implante de lente intra ocular (LIO), además de tener la esperanza de la no aparición de hemorragias expulsivas. Por lo tanto esta lesión en una suma de intervenciones que debemos manejar con fluidez y conocer no sólo la técnica sino los pormenores que se establecen (prótesis, injertos, infecciones, urgencias…) alrededor de esta patología.Departamento de EnfermeríaMáster en Enfermería Oftalmológic

Centro de Estudos e Registo de Anomalias Congénitas: relatório 2000-2001

O Registo Nacional de Anomalias Congénitas é um instrumento de observação e vigilância de base populacional que recebe notificações de várias origens, principalmente dos Serviços de Obstetrícia e Neonatologia. São registados, através do preenchimento de um formulário, todos os recémnascidos vivos cujas anomalias sejam detectadas até ao final do período neonatal, os abortos espontâneos, os fetos mortos com anomalias e as interrupções médicas de gravidez. O presente relatório diz respeito a um período de 2 anos compreendido entre 2000 e 2001 tendo-se atingido uma cobertura de 84% e 77% do total de partos, que foram, respectivamente, 94358 e 80859, de acordo com as estatísticas oficiais. O número total de casos notificados foi de 1469 para o ano 2000 tendo sido registadas 2172 anomalias, isoladas ou em associação, e de 1385 casos notificados para 2001, com 2064 anomalias registadas. A prevalência observada foi, assim, de 155,68/10000 no ano 2000 e de 171,29/10000 no ano 2001

Estudio molecular de la Aniridia y otras malformaciones oculares congénitas : Búsqueda de nuevos mecanismos genéticos

Tesis doctoral inédita leida en la Universidad Autónoma de Madrid, Facultad de Ciencias, Departamento de Biología. Fecha de lectura: 16-01-2020Esta tesis tiene embargado el acceso al texto completo hasta el 16-07-2021The genetic cause of aniridia was first described nearly three decades ago, being PAX6 the main gene involved until the present day. However, the routine genetic diagnostic tools has only allowed us to obtain conclusive results in less than 75% of the patients in a cohort recruited in the University Hospital-Fundacion Jimenez Diaz. Considering these data, it is suspected that there are still other causes or genetic mechanisms to be unraveled in the“Negative-PAX6” cases. Further genetic analysis of these cases constituted the main objective of this Doctoral Thesis. In this work, thanks to the development of new customized technologies of Next Generation Sequencing and arrays CHG, we have expanded the genetic study to other regions of the PAX6 locus, usually not covered with the conventional approaches, including UTRs regions, introns and enhancers, as well as other overlapping phenotypes associated genes. Identification of microdeletions affecting PAX6 enhancers has allowed us to delimit a new critical region involved in its transcriptional regulation. Additionally, variants in the 5’UTR region of PAX6 have been identified. Moreover, pathogenic variants in other genes, as FOXC1 and PITX2, have been found in the 4% of the cases of our cohort. Furthermore, the implication of variants of unknown significance in PAX6 identified in our cohort was deeply analyzed. This work is focused on the study of non-coding variants, mainly located in the 5’UTR region, in non-canonical splice sites and synonymous variant. For that purpose, we carried out in vitro functional studies using minigenes to evaluate potential alterations in the splicing mechanism, which has allowed us to prove the pathogenicity of 10 variants in PAX6. Finally, it has been demonstrated that parental mosaicism in PAX6 causes intrafamilial variability in four families with aniridia and/or other phenotypes associated to PAX6 mutations, which has substantial implications for genetic counseling in congenital aniridia and it has not been previously reported. In conclusion, this Doctoral Thesis has allow us to identify new genetic mechanisms involved in aniridia, resulting in an increase of the diagnostic yield by 20%, reaching up to a 84% of the cases carring a pathogenic variant.Hace casi tres décadas se identificó la causa genética de la aniridia, siendo PAX6 el principal gen implicado hasta el día de hoy. Sin embargo, los estudios rutinarios de diagnóstico genético solo permiten obtener resultados concluyentes en <75% de los pacientes de una cohorte recopilada en el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz. A la vista de estos datos se sospecha que puedan existir otras causas o mecanismos genéticos todavía sin identificar entre los casos considerados “PAX6 negativos”, lo que ha constituido el principal objetivo de esta Tesis Doctoral. Gracias al desarrollo de nuevas tecnologías personalizadas de secuenciación masiva y arrays de CHG, en este trabajo hemos ampliado el estudio genético a otras regiones del locus de PAX6 habitualmente no estudiadas de forma rutinaria, incluyendo UTRs, intrones y enhancers, así como otros genes asociados a formas fenotípicas solapantes. Se han detectado microdeleciones afectando los enhancers de PAX6, lo que ha permitido acotar una región crítica para su regulación transcripcional. Asimismo, se han detectado variantes en el 5’UTR de PAX6. También hemos podido detectar variantes patogénicas en otros genes, FOXC1 y PITX2, en el 4% de la cohorte. Por otro lado, hemos profundizado en la implicación de las variantes de significado clínico incierto en PAX6 identificadas en nuestra cohorte. Nos hemos centrado en el estudio de variantes no codificantes, principalmente localizadas en el 5’UTR, en sitios no canónicos de splicing y variantes sinónimas. Para ello, se han realizado estudios de modelización in vitro utilizando minigenes para valorar posibles alteraciones del splicing, lo que ha permitido la reclasificación patogénicas de 10 variantes. Por último, este trabajo ha confirmado por primera vez la existencia de mosaicismo gonosomal de origen parental como causa de un patrón de trasmisión inusual y/o variabilidad fenotípica en 4 familias con aniridia u otros fenotipos asociados a PAX6, lo cual tiene importantes implicaciones en el consejo genético. Finalmente, este estudio de Tesis Doctoral ha permitido la detección de nuevos mecanismos genéticos implicados en la aniridia con un consiguiente aumento del rendimiento de diagnóstico genético en un 20%, llegando así al 84% de casos en los que se ha podido identificar una variante claramente patogénica.Esta investigación ha sido posible gracias a las siguientes ayudas de investigación: - Contrato predoctoral concedido por la “Fundación Conchita Rábago de Jiménez Díaz” (periodo 2016-2019). - Proyectos de Investigación del Instituto de Salud Carlos III - (Fondo Europeo de Desarrollo Regional FEDER) (PI17/01164 y CP12/03256). - Proyecto Retos del MINECO (SAF2013-46943-R). - III Convocatoria de ayudas a la investigación de la Fundación FEDER para la investigación en Enfermedades Raras - Proyecto de Investigación 2014 de la Fundación Mutua Madrileñ

Causas de baja visión y ceguera infantil

La ceguesa i la baixa visió infanto-juvenil són un problema de salut ocular i salut pública a tot el món. Un dèficit visual és la pèrdua total o parcial del sentit de la vista. En el terme "baixa visió", s’hi inclouen el dèficit visual moderat i el dèficit visual greu, essent la "ceguesa" la forma més greu de dèficit visual. Aquest treball té per objectiu, recopilar literatura existent d'estudis referents a causes de baixa visió i ceguesa infantil en tot el món, i així conèixer i determinar les principals causes de discapacitat visual. S’ha fet una cerca a la base de dades de Pubmed entre els mesos d'agost i novembre de 2018, utilitzant les següents equacions: [Causes AND low visió AND child *] y [Causes AND Blindness AND child *]. Els articles havien de ser publicats en anglès, entre el 1999 i el 2018. Per incloure’ls al treball, es van considerar únicament els articles referits a població infanto-juvenil (≤16 anys) amb diagnòstic de baixa visió o ceguesa. Es va obtenir un total de 28 articles per realitzar aquesta investigació. Les causes amb major prevalença informada han estat: retinopatia del prematur (42%), deficiència visual cortical (38%), atròfia del nervi òptic (37%), cataractes (27%), glaucoma i retinosi pigmentària (19%), hipoplàsia del nervi òptic (17%), albinisme (14%) i malaltia d’Stargardt (3%). En conclusió, les dades no permeten determinar clarament les principals causes de baixa visió i ceguesa infantil, sinó que hi ha una gran variabilitat. Tampoc es pot establir una relació entre causes i distribució geogràfica i de desenvolupament sòcio- econòmic, tot i que les majors xifres de prevalença per causes evitables es troben en els estudis fets en els països menys desenvolupats o en vies de desenvolupament

Catarata pediátrica secundária a galactosémia tipo 2 : a propósito de um caso clínico

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2022A catarata caracteriza-se por uma opacidade do cristalino, sendo a principal causa de perda de visão no mundo. Em idade pediátrica a sua prevalência estimada é de 4.3/10000 crianças (Bremond-Gignac et al., 2020). Em cerca de dois terços, as cataratas congénitas são bilaterais e a etiologia pode ser identificada em 50% destas crianças (Wilson ME, 2015). A investigação clínica da criança com catarata deve incluir uma avaliação pediátrica completa para exclusão de patologia sistémica associada (nomeadamente infeções intrauterinas, exposição a radiação/fármacos, doenças metabólicas e síndromes multissistémicos) e uma avaliação genética. A galactosémia tipo 2 é uma doença autossómica recessiva caracterizada pela incorreta metabolização da galactose na sequência do défice enzimático da galactocinase (enzima responsável pela conversão de galactose em galactose-1-fosfato). Nesta patologia, a acumulação da galactose proveniente da dieta origina complicações a nível ocular nomeadamente uma opacidade do cristalino com morfologia em “gota de óleo'' (oil droplet) durante as primeiras semanas de vida. A prevalência estimada deste défice metabólico encontra-se entre 1/153 000 e 1/286 000 (Stambolian, 1988). O objetivo deste trabalho é a descrição de um caso clínico de catarata secundária a galactosémia. Será realizada uma revisão da literatura baseada nas causas secundárias de catarata em idade pediátrica e, mais especificamente, nas características associadas à galactosémia.Cataracts are characterized by an opacification of the lens, being the main cause of vision loss in the world. In pediatric age, its estimated prevalence is 4.3/10000 children (Bremond-Gignac et al., 2020). In about two-thirds, congenital cataracts are bilateral, and the etiology can be identified in 50% of these children (Wilson ME, 2015). The clinical investigation of the child with cataract should include a genetic evaluation and it is also essential to exclude associated systemic pathology (namely intrauterine infections, exposure to radiation/drugs, metabolic diseases and multisystemic syndromes). Type 2 galactosemia is an autosomal recessive disease characterized by the incorrect metabolization of galactose following an enzymatic deficit of galactokinase (the enzyme responsible for the conversion of galactose to galactose-1-phosphate). In this pathology, the accumulation of galactose from the diet causes ocular complications typically developing an opacity of the lens in “oil droplet” during the first weeks of life. The estimated prevalence of this metabolic deficit is between 1/153 000 and 1/286 000 (Stambolian, 1988). Our aim is to describe a clinical case of cataract secondary to a systemic disease (galactosemia). A literature review will be carried out on the secondary causes of cataract in pediatric age and more specifically on the characteristics associated with galactosemia